Компания «ROSSA» первая в Узбекистане разработала и зарегистрировала набор для выявления орфанных заболеваний

Компания «ROSSA» достигла значительного прорыва в сфере медицинской диагностики, став первой в Узбекистане, разработавшей и зарегистрировавшей наборы для выявления ряда орфанных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (SMA), для неонатального скрининга новорожденных на SMA и первичные иммунодефициты (SMA/PID) и аллеля 27 локуса B главного комплекса гистосовместимости человека (HLA-B27), методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР).

Значение разработки:

Спинальная мышечная атрофия (SMA): Это редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость и атрофию. Благодаря новому набору диагностических тестов, врачи смогут намного быстрее и точнее определить наличие этого заболевания, что позволит начать своевременное лечение и улучшить качество жизни пациентов.

Первичные иммунодефициты (PID): PID характеризуются нарушениями в иммунной системе, что делает пациента более восприимчивым к инфекциям. Раннее выявление этих нарушений с использованием нового диагностического набора поможет в своевременной установке диагноза и начале терапии, тем самым предотвращая серьезные осложнения.

Аллель HLA-B27: Связана с рядом аутоиммунных заболеваний, таких как анкилозирующий спондилоартрит. Набор для выявления этого генетического маркера позволит медикам раннее диагностировать и более эффективно лечить эти заболевания.

Технологические особенности:
Наборы от компании «ROSSA» используют метод полимеразной цепной реакции в реальном времени (ПЦР-РВ), что обеспечивает:

Высокую чувствительность и специфичность: Позволяет обнаружить даже минимальные количества генетического материала.
Быстроту получения результатов: Диагностика может быть завершена в течение нескольких часов.
Мониторинг в реальном времени: Обеспечивает высокую точность и надежность результатов.

Влияние на здравоохранение
Скрининг и выявление: Новые наборы могут быть включены в национальные программы скрининга новорожденных и взрослых, облегчив выявление генетических заболеваний на ранних стадиях.
Персонализированная медицина: Точные и своевременные диагнозы позволят разработать индивидуализированные планы лечения для пациентов, повышая эффективность медицинской помощи.
Научные исследования: Эти наборы откроют новые возможности для исследовательской работы, что в конечном итоге может привести к разработке новых терапевтических методов.

Разработки компании «ROSSA» не только положительно скажутся на здравоохранении Узбекистана, но и укрепят позиции страны на международной арене в области медицинской диагностики и биотехнологий. Этот успех является важным шагом вперед в улучшении здоровья миллионов и повышении уровня медицинских услуг в стране.